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李佛美尼综合征患者因为名为TP53的基因突变,身体无法制造能抑制肿瘤的蛋白质。这个蛋白质名为p53,又称“基因组的守护者”。
过去五年,本地有至少20户家庭出现一种罕见的遗传性癌症。因为基因突变,他们的身体缺乏抑制肿瘤的功能,导致患癌风险大增。
专门研究这个名为李佛美尼综合征(Li-Fraumeni Syndrome)的本地肿瘤遗传学家饶润仪副教授日前接受《联合早报》访问时,透露以上数据。
饶润仪也是这个罕见病症国际协会的本地创办人。
她说,由于这个遗传疾病要经过基因检测确诊,有些家庭急病可能没去检测,因此实际上有这个遗传疾病的家庭可能更多。
去年,一名患有李佛美尼综合征的12岁男孩李安哲,在病魔缠身的情况下完成小六会考,最后等不到成绩放榜,他坚强的毅力感动身边所有人,也引起人们对这个罕见疾病的关注。
李安哲在他短暂的生命中五次患癌,九岁时截去左前臂,去年11月在第七次手术中因失血过多逝世。
当细胞的脱氧核糖核酸(DNA)受损,这个蛋白质可启动DNA修复工作,或让细胞凋亡,以避免肿瘤产生。
世界各地科学家研究如何提升抑制肿瘤蛋白质
在新加坡国立癌症中心担任肿瘤内科高级顾问医生的饶润仪说,国立癌症中心乃至世界各地的科学家都在研究如何提升病患体内的这个蛋白质。
她说,虽然研究还未到临床试验阶段,但恢复有关蛋白质的做法,在其他基因遗传中已证明可行,加上TP53是一种常见肿瘤抑制基因,治疗方案指日可待。
“我不是每种基因疾病都这么说。就李佛美尼综合征而言,我坚信有朝一日能把它治愈。”
三年前确诊患有李佛美尼综合征的黄姓病患(46岁,税务顾问)说,她自己、她的姐姐、弟弟和妹妹都患癌,姐姐于19岁逝世,弟妹则还健在。
她育有三个孩子,孩子目前都没有生病,她和丈夫决定必要时才让孩子接受基因检测。
不愿透露全名的黄姓病患2016年确诊患上甲状腺癌,前年确诊患上罕见乳癌,去年确诊患上皮肤癌。虽然甲状腺癌和皮肤癌动手术后算是痊愈,但罕见乳癌却扩散至骨头。
她说,信仰是她面对疾病的精神支柱。基因突变确诊后,她经牧师开导决定乐观面对。“虽然事实摆在眼前,但一个人能活多久,谁也说不准。”
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